gangliosidose à gm 1 infantile

Libellé préféré : gangliosidose à gm 1 infantile;

Synonyme SNOMED : gangliosidose généralisée; déficit en isoenzymes bêta-galactosidase a, b et c; lipidose infantile tardive généralisée; maladie de norman-landing; gangliosidose à gm 1 , type 1;

Details

Identifiant d'origine

D6-76020;

CUI UMLS

C0268271;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres gangliosidoses [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Gangliosidose à GM1 de type 1 [MeSH Concept]
- Gangliosidose à GM1 type 1 [Maladie ORDO]
- Gangliosidose à GM1, type 1 [Phénotype OMIM]
- gangliosidose GM1 de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- gangliosidose à GM1 [Descripteur MeSH]
- gangliosidose à GM1 infantile [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Gangliosidose à GM1 [Thème RAMEAU]
- enzyme [Concept SNOMED CT]
- la maladie de Norman-Landing [Concept H4P]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- gangliosidose GM1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Gangliosidose à GM1 de type 1 [MeSH Concept]
- Gangliosidose à GM1, type 1 [Phénotype OMIM]
- gangliosidose GM1 de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- gangliosidose à GM1 infantile [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- bêta-galactosidase [Notion SNOMED]
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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