syndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann

Libellé préféré : syndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann;

Synonymes NCIt : retard mental, épipelpsie, et troubles endocriniens; retard mental syndromique, lié à l'X, type Borjeson-Forssman-Lehmann;

Acronyme CISMeF : MRXSBFL; BFLS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie récessive liée à l'X par mutation (s) du gène PHF6, codant pour la protéine digitale PHD 6. Elle est caractérisée par un déficit intellectuel sévère, une épilepsie, un hypogonadisme, un hypométabolisme et une obésité.;

Traductions automatiques par l'ANS : Retard mental, épilepsie et troubles endocriniens; Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann; Retard mental lié à l'X syndromique de type Borjeson-Forssman-Lehmann;

Détails

Identifiant d'origine

C157122;

CUI UMLS

C0265339;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- poumon des oiseleurs [Sous catégorie CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PHF6 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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