gène PHF6 - CISMeF

Libellé préféré : gène PHF6;

Acronyme CISMeF : PHF6;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle dans la régulation transcriptionnelle.;

Traductions automatiques par l'ANS : PHF6; Protéine-6 de doigt PHD;

Détails

Identifiant d'origine

C101449;

CUI UMLS

C1425343;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- PHF6 NP_115834.1:p.R225X [Concept NCIt]
- mutation du gène PHF6 [Concept NCIt]
- variant de la protéine PHF6 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- syndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients