Libellé préféré : PHF6 NP_115834.1:p.R225X;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés à la position 225 de la protéine-6
du doigt de PHD où l'arginine a été remplacée par un autre acide aminé.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation PHF6 R225; PHF6 Arg225Xxx; Protéine à doigts de zinc similaire à PHD R225X; PHF6 p.Arg225Xxx; PHF6 NP _ 115834.1 : p.R225X; Protéine-6 de doigt-6 Arg225Xxx; Protéine centromère 31 Arg225Xxx; NP _ 115834.1 : p.R225X; Protéine-6 de doigt-6 R225X; PHF6 NP _ 115834.1 : p.Arg225Xxx; PHF6 p.R225X; PHF6 R225X; Protéine à doigts de zinc de type PHD Arg225Xxx; Protéine centromère 31 R225X; NP _ 115834.1 : p.Arg225Xxx;
CUI Metathesaurus NCI : CL1378830;
PubMed : 31026031;
Identifiant d'origine : C169016;
CUI UMLS : C5239311;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
Type(s) sémantique(s)