syndrome de De Sanctis-Cacchione

Libellé préféré : syndrome de De Sanctis-Cacchione;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le xeroderma pigmentosum, un retard mental, un nanisme, un hypogonadisme et des anomalies neurologiques.;

Détails

Identifiant d'origine

C84666;

CUI UMLS

C0265201;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de De Sanctis Cacchione [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [MeSH Concept]
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [Phénotype OMIM]
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [Maladie ORDO]
- retard mental, nanisme, hypoplasie gonadique, due à xeroderma pigmentosum [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de De Sanctis-Cacchione [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de de sanctis-cacchione [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- le syndrome de Sanctis-Cacchione [Concept H4P]
- syndrome de De Sanctis-Cacchione [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de De Sanctis Cacchione [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [Maladie ORDO]
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [Phénotype OMIM]
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [MeSH Concept]
- retard mental, nanisme, hypoplasie gonadique, due à xeroderma pigmentosum [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de De Sanctis-Cacchione [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de de sanctis-cacchione [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ERCC6 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ERCC6 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients