Libellé préféré : syndrome de De Sanctis-Cacchione;
Définition CIM-11 : Le syndrome de sanctis-cacchione est un trouble rare caractérisé par les symptômes
cutanés et oculaires de xeroderma pigmentosum (xp) associés à la microcéphalie, à
un retard mental progressif, à un retard de la croissance et du développement sexuel,
à la surdité, à la choréoathétose, à l'ataxie et à la quadriparésie.;
Identifiant d'origine : 594988031;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Le syndrome de sanctis-cacchione est un trouble rare caractérisé par les symptômes
cutanés et oculaires de xeroderma pigmentosum (xp) associés à la microcéphalie, à
un retard mental progressif, à un retard de la croissance et du développement sexuel,
à la surdité, à la choréoathétose, à l'ataxie et à la quadriparésie.
