syndrome de De Sanctis-Cacchione

Libellé préféré : syndrome de De Sanctis-Cacchione;

Synonyme CISMeF : De Sanctis-Cacchione; Xeroderma pigmentosum avec manifestations neurologiques;

Acronyme CISMeF : DSC;

substance (CISMeF) : O;

Details

Identifiant d'origine

C535992;

CUI UMLS

C0265201;

A pour Phénotype(s) HPO
- atrophie olivo-ponto-cérébelleuse et cérébrale [Terme HPO]
- intelligence faible [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de De Sanctis Cacchione [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [Phénotype OMIM]
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [Maladie ORDO]
- retard mental, nanisme, hypoplasie gonadique, due à xeroderma pigmentosum [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de De Sanctis-Cacchione [Concept NCIt]
- syndrome de de sanctis-cacchione [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- débit sanguin cérébral [Concept NCIt]
- débit sanguin cérébral [Concept SNOMED CT]
- le syndrome de Sanctis-Cacchione [Concept H4P]
- syndrome de De Sanctis-Cacchione [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de De Sanctis Cacchione [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [Maladie ORDO]
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [Phénotype OMIM]
- retard mental, nanisme, hypoplasie gonadique, due à xeroderma pigmentosum [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de De Sanctis-Cacchione [Concept NCIt]
- syndrome de de sanctis-cacchione [Notion SNOMED]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- hypogonadisme [Descripteur MeSH]
- nanisme [Descripteur MeSH]
- xeroderma pigmentosum [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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