Syndrome de De Sanctis-Cacchione

Libellé préféré : Syndrome de De Sanctis-Cacchione;

ID préfixé : #278800;

Détails

Identifiant d'origine

278800;

CUI UMLS

C0265201;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de De Sanctis Cacchione [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [MeSH Concept]
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [Maladie ORDO]
- retard mental, nanisme, hypoplasie gonadique, due à xeroderma pigmentosum [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de De Sanctis-Cacchione [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de De Sanctis-Cacchione [Concept NCIt]
- syndrome de de sanctis-cacchione [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- le syndrome de Sanctis-Cacchione [Concept H4P]
- syndrome de De Sanctis-Cacchione [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de De Sanctis Cacchione [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [Maladie ORDO]
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione [MeSH Concept]
- retard mental, nanisme, hypoplasie gonadique, due à xeroderma pigmentosum [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de De Sanctis-Cacchione [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de De Sanctis-Cacchione [Concept NCIt]
- syndrome de de sanctis-cacchione [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Calcification des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Coxa valga bilatérale [Terme HPO]
- Cryptorchidie bilatérale [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Kératite [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Mélanome malin de la peau [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télangiectasie [Terme HPO]
- atrophie dermique [Terme HPO]
- atrophie diffuse de l'encéphale [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie olivo-ponto-cérébelleuse et cérébrale [Terme HPO]
- conjonctivite [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- déformation du pied bot en varus équin [Terme HPO]
- dégénérescence olivo-ponto-cérébelleuse [Terme HPO]
- démarche en ciseaux [Terme HPO]
- ectropion [Terme HPO]
- entropion [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoplasie gonadique [Terme HPO]
- intelligence faible [Terme HPO]
- macules hyperpigmentées [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
- parakératose [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- poïkilodermie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réparation défectueuse de l'ADN après irradiation par ultraviolet [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients