Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

Libellé préféré : Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie génétique se caractérise par un déficit en enzyme à chaîne moyenne acyl-coenzyme A déshydrogénase qui métabolise les acides gras à chaîne moyenne. Les signes et les symptômes apparaissent dans la petite enfance ou dans l'enfance et peuvent être déclenchés au cours du jeûne ou de la maladie. Ils incluent des vomissements, une hypoglycémie et une léthargie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des chaines moyennes; MCAD; Acyl-CoA dehydrogenase, medium-chain deficiency;

Détails

Identifiant d'origine

C84538;

CUI UMLS

C0220710;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne [Phénotype OMIM]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne [Maladie ORDO]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne [MeSH Concept]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaine moyenne [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Reye [Concept SNOMED CT]
- syndrome de reye [Notion SNOMED]
Alignements automatiques faux
- MCAD carence [Composé LOINC]
- acyl-CoA dehydrogenase medium chain [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne [Maladie ORDO]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne [Phénotype OMIM]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (maladie) [Concept SNOMED CT]
- MCAD carence [Composé LOINC]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ACADM [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients