dystrophie musculaire congénitale, liée à LMNA

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La dystrophie musculaire autosomique récessive par mutation (s) du gène LMNA codant pour la prélamine A / C. La dystrophie musculaire des ceintures de type 1B et la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss-2 sont des maladies alléliques avec des phénotypes qui se chevauchent.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA; MDCL.;

Détails

Identifiant d'origine

C148369;

CUI UMLS

C2750785;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire congénitale dûe à la mutation lamine A / C [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire congénitale, liée à LMNA [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire congénitale, liée à LMNA [Phénotype OMIM]
- dystrophie musculaire congénitale, liée à LMNA [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène LMNA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients