dyskinésie ciliaire primitive, type 14

Libellé préféré : dyskinésie ciliaire primitive, type 14;

Acronyme CISMeF : CILD14;

Définition NCIt : Une anomalie de la motilité ciliaire primaire autosomique récessive par mutation (s) du gène CCDC39, codant pour la protéine 39 contenant un domaine spiralé.;

Détails

Identifiant d'origine

C148370;

CUI UMLS

C3151136;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dyskinésie ciliaire primitive, type 14 [Concept DO]
- dyskinésie ciliaire primitive, type 14 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- dyskinésie ciliaire primitive, type 14 [Concept DO]
- dyskinésie ciliaire primitive, type 14 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CCDC39 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- coiled-coil domain containing 39 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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