" /> gangliosidose à GM2 variant AB - CISMeF





Libellé préféré : gangliosidose à GM2 variant AB;

Synonymes NCIt : maladie de Tay-Sachs variant AB;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie de surcharge lysosomale autosomique récessive due à une mutation (s) du gène GM2A, codant pour l'activateur du ganglioside GM2. Elle est caractérisée par une accumulation de GM2 dans les tissus, conduisant à une hypotonie, des taches maculaires consanguines et un dysfonctionnement neurocognitif.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie de Tay-Sachs variante AB;

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Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

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26/04/2024


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