maladie de tay-sachs, variante ab

Libellé préféré : maladie de tay-sachs, variante ab;

Synonyme SNOMED : gangliosidose à gm 2 , type ab; déficit en activateur hexosaminidase;

Identifiant d'origine

D6-76134;

CUI UMLS

C0268275;

Alignement(s) exact CIM-10
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- maladie de Tay-Sachs, variant AB [MeSH Concept]
- maladie de Tay-Sachs, variant AB [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance SNOMED CT
- maladie de tay-sachs, variante ab [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Gangliosidose à GM2 variant AB [Maladie ORDO]
- Maladie de Tay-Sachs variante AB [Phénotype OMIM]
- Maladie de Tay-Sachs variante AB [MeSH Concept]
- déficit d'activateur en hexosaminidase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- gangliosidose à GM2 variant AB [Concept NCIt]
- maladie de Tay-Sachs variante AB [Descripteur MeSH]
- maladie de tay-sachs, variante ab [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- bêta-n-acétylhexosaminidase [Notion SNOMED]
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]