syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, type 13

Libellé préféré : syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, type 13;

Acronyme CISMeF : MTDPS13;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène FBXL4 codant pour la protéine F-box et la protéine de répétition riche en leucine 4. Elle est caractérisée par une acidose lactique précoce, un retard de croissance, une encéphalopathie, une hypotonie et un retard de développement.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1406224;

Détails

Identifiant d'origine

C172095;

CUI UMLS

C3809592;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déplétion de l'ADN mitochondrial, type 13 (type encéphalomyopathique) [Phénotype OMIM]
- syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, lié à FBXL4 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- déplétion de l'ADN mitochondrial, type 13 (type encéphalomyopathique) [Phénotype OMIM]
- syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, lié à FBXL4 [Concept SNOMED CT]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- allèle sauvage FBXL4 [Concept NCIt]
- gène FBXL4 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FBXL4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients