Libellé préféré : allèle sauvage FBXL4;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage FBXL4 est situé dans la région 6q16.1-q16.2 et a une
longueur d'environ 79 kb. Cet allèle, qui code F-box / LRR-repeat protein 4, joue
un rôle dans la promotion de l'ubiquitination et le maintien de l'ADN mitochondrial.
Les mutations du gène Missense et non-sens sont associées au syndrome de déplétion
de l'ADN mitochondrial autosomique récessif.;
Traductions automatiques par l'ANS : FBL4; FBXL4 wt Allele; FBL5; MTDPS13;
CUI Metathesaurus NCI : CL1406233;
Numéro GenBank : AF176699;
Identifiant d'origine : C172118;
CUI UMLS : C5401292;
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
