déplétion de l'ADN mitochondrial, type 13 (type encéphalomyopathique)

Libellé préféré : déplétion de l'ADN mitochondrial, type 13 (type encéphalomyopathique);

Symbole : MTDPS13;

Acronyme CISMeF : MTDPS13;

ID préfixé : #615471;

Détails

Identifiant d'origine

615471;

CUI UMLS

C3809592;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, lié à FBXL4 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, type 13 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables [Maladie ORDO]
- allèle sauvage FBXL4 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, lié à FBXL4 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, type 13 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidose tubulaire rénale [Terme HPO]
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- défaut des chaînes respiratoires mitochondriales [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- hyperalaninémie [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- nez en lorgnette [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients