" /> retard mental autosomique dominant, type 1 - CISMeF





Libellé préféré : retard mental autosomique dominant, type 1;

Acronyme CISMeF : MRD1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie est autosomique dominante due à des mutations du gène MBD5, codant pour la protéine 5 du domaine de liaison méthyl-CpG. Elle est caractérisée par un retard sévère du développement et de la cognition, une petite taille, une dysmorphie craniofaciale et des convulsions.;

Traductions automatiques par l'ANS : Retard mental autosomique dominant type 1; MRD1.;

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29/03/2024


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