retard mental autosomique dominant, type 1 - CISMeF
Retard mental autosomique dominant, type 1Concept NCIt
Libellé préféré : retard mental autosomique dominant, type 1;
Acronyme CISMeF : MRD1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie est autosomique dominante due à des mutations du gène MBD5, codant pour
la protéine 5 du domaine de liaison méthyl-CpG. Elle est caractérisée par un retard
sévère du développement et de la cognition, une petite taille, une dysmorphie craniofaciale
et des convulsions.;
Traductions automatiques par l'ANS : Retard mental autosomique dominant type 1; MRD1.;