syndrome de Jervell et Lange Nielsen

Libellé préféré : syndrome de Jervell et Lange Nielsen;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome héréditaire autosomique récessif dû à des mutations des gènes KCNE1 et KCNQ1. Il est caractérisé par une surdité congénitale et une arythmie. Il s'agit d'une forme de QT long.;

Traductions automatiques par l'ANS : JLNS1.;

Détails

Identifiant d'origine

C84793;

CUI UMLS

C0022387;

A pour site(s) associé(s)
- Système cardiovasculaire [Concept NCIt]
- Système respiratoire [Concept NCIt]
- cavité thoracique [Concept NCIt]
- coeur [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Jervell et Lange Nielsen [MeSH Concept]
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome cardio-auditif [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Jervell et Lange Nielsen [Descripteur MeSH]
- syndrome de Jervell et Lange Nielsen (trouble) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de jervell et lange-nielsen [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Jervell et Lange Nielsen [MeSH Concept]
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Jervell et Lange Nielsen [Descripteur MeSH]
- syndrome de Jervell et Lange Nielsen (trouble) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de jervell et lange-nielsen [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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