syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, type 1

Libellé préféré : syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, type 1;

Symbole : JLNS1;

Acronyme CISMeF : JLNS1;

Titres et symboles alternatifs : intervalle QT long à l'ECG et mort subite; syndrome cardioauditif de Jervell et Lange-Nielsen; surdité congénitale et maladie cardiaque fonctionnelle;

ID préfixé : #220400;

Détails

Identifiant d'origine

220400;

CUI UMLS

C4551509;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome cardio-auditif [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Jervell et Lange Nielsen [MeSH Concept]
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Jervell et Lange Nielsen [Concept NCIt]
- syndrome de Jervell et Lange Nielsen [Descripteur MeSH]
- syndrome de Jervell et Lange Nielsen (trouble) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de jervell et lange-nielsen [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [Maladie ORDO]
- Syndrome du QT long congénital [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Jervell et Lange Nielsen [MeSH Concept]
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Jervell et Lange Nielsen [Concept NCIt]
- syndrome de Jervell et Lange Nielsen [Descripteur MeSH]
- syndrome de Jervell et Lange Nielsen (trouble) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de jervell et lange-nielsen [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel congénital [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- allongement de l'intervalle QTc [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- mort subite cardiaque [Terme HPO]
- syncope [Terme HPO]
- syndrome du QT long [Terme HPO]
- torsade de pointes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage KCNQ1 [Concept NCIt]
- Syndrome du QT long congénital [Maladie ORDO]
- potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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