malformation des mains et pieds fendus, type 1

Libellé préféré : malformation des mains et pieds fendus, type 1;

Synonyme CISMeF : malformation des mains et pieds fendus, type I;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Malformation des mains et pieds fendus associée au chromosome 7q21.3;

Traductions automatiques par l'ANS : Malformation des mains et pieds fendus de type 1;

Details

Identifiant d'origine

C75045;

CUI UMLS

C2931019;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mains et pieds fendus, type 1 [Phénotype OMIM]
- Mains et pieds fendus, type 1 [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ectrodactylie [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Malformation des mains et pieds fendus [MeSH Concept]
- Malformation des mains et pieds fendus isolée [Maladie ORDO]
- malformation mains et pieds fendus [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mains et pieds fendus, type 1 [Phénotype OMIM]
- Malformation des mains et pieds fendus [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SHFM1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

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