malformation mains et pieds fendus, type 1

Libellé préféré : malformation mains et pieds fendus, type 1;

Symbole : SHFM1;

Synonyme CISMeF : mains et pieds fendus, type 1;

Acronyme CISMeF : ECD; SHFD1; SHFM1; SHSF1;

Titres et symboles alternatifs : malformation mains et pieds fendus, type 1, avec ou sans surdité; malformation mains et pieds; ectrodactylie;

ID préfixé : #183600;

Détails

Identifiant d'origine

183600;

CUI UMLS

C2931019;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mains et pieds fendus, type 1 [MeSH Concept]
- malformation des mains et pieds fendus, type 1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SHFM1 [Concept NCIt]
- Ectrodactylie [Descripteur PASCAL]
- Ectrodactylie [Terme Préféré MedDRA]
- Malformation des mains et pieds fendus [MeSH Concept]
- SEM1 26S proteasome subunit [Gène ORDO]
- ectrodactylie [MeSH Concept]
- ectrodactylie [MeSH Concept Supplémentaire]
- ectrodactylie [Terme HPO]
- ectrodactylie [Concept SNOMED CT]
- ectrodactylie [Notion SNOMED]
- gène SHFM1 [Concept NCIt]
- main fendue [Sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- malformation mains et pieds fendus [Concept NCIt]
- malformation mains et pieds fendus [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Malformation des mains et pieds fendus isolée [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Malformation des mains et pieds fendus [MeSH Concept]
- malformation des mains et pieds fendus, type 1 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Malformation des mains et pieds fendus isolée [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hallux large [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- aplasie des doigts [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- ectrodactylie [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- ectrodactylie (pieds) [Terme HPO]
- oligodactylie (mains) [Terme HPO]
- oligodactylie (pieds) [Terme HPO]
- pouce triphalangé [Terme HPO]
- pénétrance incomplète [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients