Allèle sauvage SHFM1

Libellé préféré : Allèle sauvage SHFM1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SEM1 humain de type sauvage est situé aux environs de 7q21.3 et mesure environ 228 kb. Cet allèle, qui code 26 protéines SEM1 du complexe protéasome, intervient dans la médiation de la dégradation des protéines. Le gène peut jouer un rôle dans la malformation des mains et pieds fendus.;

Traductions automatiques par l'ANS : DSS1; sous-unité du complexe du protéasome SEM1, 26S; ECD.; Malformation des mains et pieds fendus (ectrodactylie) de type 1; Délétion dans le gène de la région 1 de la main fendue / pied fendu; Délétion dans le gène Split-Hand / Split-1; SEM1 wt Allele; SHSF1.; Complexe protéasomique SEM1 26S sous-unité wt d'Allele; SHFM1; C7orf76; Délétion dans le gène Split-Hand / Foot 1; FLJ42280; Shfdg1; gène du chromosome 7 de la lecture ouverte du gène 76; SHFD1; Région de la main fendue et du pied fendu;

Numéro GenBank : U41515;

Détails

Identifiant d'origine

C52268;

CUI UMLS

C1705135;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 7q21.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de dégration des protéines [Concept NCIt]
- processus du cycle cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de recombination homologue [Concept NCIt]
- voie du protéasome [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients