malformation mains et pieds fendus

Libellé préféré : malformation mains et pieds fendus;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie génétique rare, souvent héritée de manière autosomique, caractérisée par des malformations des membres incluant une syndactylie, des fentes médianes des mains et / ou des pieds, et une absence partielle ou complète de doigts ou d'orteils. Elle peut être associée à d'autres anomalies squelettiques et extrasquelettiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Ectrodactylie; Malformation des mains et pieds fendus;

Détails

Identifiant d'origine

C75000;

CUI UMLS

C0265554;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mains et pieds fendus, type 1 [Phénotype OMIM]
- Mains et pieds fendus, type 1 [MeSH Concept]
- Malformation des mains et pieds fendus isolée [Maladie ORDO]
- malformation mains et pieds fendus [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ectrodactylie [Descripteur PASCAL]
- Ectrodactylie [Terme Préféré MedDRA]
- Malformation des mains et pieds fendus [MeSH Concept]
- ectrodactylie [Notion SNOMED]
- ectrodactylie [MeSH Concept Supplémentaire]
- ectrodactylie [MeSH Concept]
- ectrodactylie [Terme HPO]
- ectrodactylie [Concept SNOMED CT]
- main en pince de homard [Sous catégorie CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ectrodactylie [Terme Préféré MedDRA]
- Malformation des mains et pieds fendus isolée [Maladie ORDO]
- ectrodactylie [MeSH Concept Supplémentaire]
- ectrodactylie [MeSH Concept]
- ectrodactylie [Terme HPO]
- ectrodactylie [Concept SNOMED CT]
- ectrodactylie [Notion SNOMED]
- main en pince de homard [Sous catégorie CIM-11]
- main en pince de homard [Notion SNOMED]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage TP63 [Concept NCIt]
- gène TP63 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients