Arachnodactylie congénitale avec contractures

Libellé préféré : Arachnodactylie congénitale avec contractures;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie du tissu conjonctif autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène FBN2 codant pour la fibrilline-2. Elle est caractérisée par des contractures, une arachnodactylie, une scoliose, une micrognathie et des oreilles froissées.;

Traductions automatiques par l'ANS : Arthrogrypose distale de type 9; Syndrome de Beals; CCA.;

Détails

Identifiant d'origine

C129865;

CUI UMLS

C0220668;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Arachnodactylie congénitale avec contractures [Maladie ORDO]
- Contractures et arachnodactylie congénitales (maladie) [Concept SNOMED CT]
- arachnodactylie congénitale avec contracture [Sous-sous catégorie CIM-11]
- arthrogrypose distale, type 9 [Phénotype OMIM]
- contractures et arachnodactylie congénitales [MeSH Concept Supplémentaire]
- contractures et arachnodactylie congénitales [MeSH Concept]
- syndrome de Marfan (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cholangiocarcinome [Maladie ORDO]
- analyse canonique des corrélations [Descripteur MeSH]
- fibrillin 2 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Arachnodactylie congénitale avec contractures [Maladie ORDO]
- Contractures et arachnodactylie congénitales (maladie) [Concept SNOMED CT]
- arthrogrypose distale, type 9 [Phénotype OMIM]
- contractures et arachnodactylie congénitales [MeSH Concept Supplémentaire]
- contractures et arachnodactylie congénitales [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FBN2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients