ostéoarthropathie hypertrophique primitive autosomique récessive de type 1

Libellé préféré : ostéoarthropathie hypertrophique primitive autosomique récessive de type 1;

Synonyme CISMeF : ostéoarthropathie hypertrophique primaire autosomique récessive de type 1;

Acronyme CISMeF : PHOAR1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le sous-type autosomique récessif de l'ostéoarthropathie hypertrophique primitive due à une mutation (s) du gène HPGD, codant pour la 15-hydroxyprostaglandine déshydrogénase [NAD ].;

CUI Metathesaurus NCI : CL1648555;

Détails

Identifiant d'origine

C179057;

CUI UMLS

C4551679;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ostéoarthropathie hypertrophique primaire, autosomique récessive, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Ostéoarthropathie hypertophique primitive [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéoarthropathie hypertrophique primaire, autosomique récessive, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HPGD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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