arthropathie digitale - brachydactylie familiale

Libellé préféré : arthropathie digitale - brachydactylie familiale;

Acronyme CISMeF : FDAB;

Définition NCIt : La maladie est autosomique dominante par mutation (s) du gène TRPV4, codant pour le membre 4 du canal cationique du potentiel de récepteur transitoire. Elle est caractérisée par une déformation de l'articulation interphalangienne, métacarpophalangienne et métatarsophalangienne, et une ostéoarthrite douloureuse apparue au cours de la première décennie.;

Détails

Identifiant d'origine

C175208;

CUI UMLS

C1847406;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Arthropathie digitale - brachydactylie familiale [MeSH Concept]
- Arthropathie digitale - brachydactylie familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Arthropathie digitale - brachydactylie familiale [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale [Maladie ORDO]
- arthropathie digitale familiale - brachydactylie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome arthropathie digitale et brachydactylie familiale [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Arthropathie digitale - brachydactylie familiale [Phénotype OMIM]
- Arthropathie digitale - brachydactylie familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Arthropathie digitale - brachydactylie familiale [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TRPV4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients