Arthropathie digitale - brachydactylie familiale

Libellé préféré : Arthropathie digitale - brachydactylie familiale;

Définition CISMeF : Le syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale est caractérisé par l'association d'une arthropathie des articulations interphalangiennes, métacarpophalangiennes, et métatarsophalangiennes avec une brachydactylie des phalanges médianes et distales. Il a été décrit chez de nombreux patients appartenant à cinq générations d'une grande famille. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant.;

Détails

Identifiant d'origine

C564656;

CUI UMLS

C1847406;

Alignements manuels CISMeF
- syndrome arthropathie digitale et brachydactylie familiale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Arthropathie digitale - brachydactylie familiale [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Arthropathie digitale - brachydactylie familiale [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale [Maladie ORDO]
- arthropathie digitale - brachydactylie familiale [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- arthrose [Descripteur MeSH]
- articulations de la main [Descripteur MeSH]
- articulations du pied [Descripteur MeSH]
- brachydactylie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients