syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant

Libellé préféré : syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant;

Définition NCIt : Le syndrome héréditaire rare, autosomique dominant dû à des mutations du gène IRF6. Il se caractérise par la présence d'une fente palatine, d'une fente labiale, d'une fosse dans la lèvre inférieure, de bride derrière le genou (ptérygion poplité), une syndactylie, une cryptorchidie, une malformation scrotale et une hypoplasie de la grande lèvre.;

Détails

Identifiant d'origine

C118786;

CUI UMLS

C0265259;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome des pterygiums poplités autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- Syndrome des ptérygions poplités [Descripteur PASCAL]
- Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome du pterygium poplité [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de ptérygion poplité autosomique dominant [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome des pterygiums poplités autosomique dominant [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de ptérygion poplité [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome des pterygiums poplités autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- Syndrome des ptérygions poplités [Descripteur PASCAL]
- Syndrome des ptérygiums poplités [Maladie ORDO]
- Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome du pterygium poplité [Pathologie ACR]
- Syndrome du pterygium poplité [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome du pterygium poplité [MeSH Concept]
- Syndrome du ptérygion poplité [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome des pterygiums poplités autosomique dominant [Concept SNOMED CT]
- syndrome des ptérygions poplités [Concept SNOMED CT]
- syndrome des ptérygions poplités [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène IRF6 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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