syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant - CISMeF
Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominantConcept NCIt
Libellé préféré : syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant;
Définition NCIt : Le syndrome héréditaire rare, autosomique dominant dû à des mutations du gène IRF6.
Il se caractérise par la présence d'une fente palatine, d'une fente labiale, d'une
fosse dans la lèvre inférieure, de bride derrière le genou (ptérygion poplité), une
syndactylie, une cryptorchidie, une malformation scrotale et une hypoplasie de la
grande lèvre.;