indifférence congénitale à la douleur autosomique récessive

Libellé préféré : indifférence congénitale à la douleur autosomique récessive;

Synonymes NCIt : Insensibilité congénitale à la douleur;

Acronyme CISMeF : CIP;

Définition NCIt : Ce syndrome est une maladie héréditaire très rare, autosomique récessive, due à des mutations du gène SCN9A. Elle est caractérisée par l'absence de capacité à percevoir une douleur physique.;

Détails

Identifiant d'origine

C125386;

CUI UMLS

C1855739;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Analgésie congénitale [MeSH Concept]
- HSAN5 [Sous catégorie CIM-11]
- Insensibilité congénitale à la douleur, autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- Insensibilité congénitale à la douleur, autosomique récessive [MeSH Concept]
- Insensibilité congénitale à la douleur, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Neuropathie sensitive et autonomique familiale type 5 [Phénotype OMIM]
- analgésie congénitale [Descripteur MeSH]
- priorité [Terme IUPAC]
Correspondances UMLS (même concept)
- Analgésie congénitale [MeSH Concept]
- Insensibilité congénitale à la douleur, autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- Insensibilité congénitale à la douleur, autosomique récessive [MeSH Concept]
- Insensibilité congénitale à la douleur, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- analgésie congénitale [Descripteur MeSH]
- insensibilité congénitale à la douleur (signe) [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SCN9A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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