Insensibilité congénitale à la douleur, autosomique récessive

Libellé préféré : Insensibilité congénitale à la douleur, autosomique récessive;

Symbole : CIP;

Acronyme CISMeF : CIP; HSAN2D;

ID préfixé : #243000;

Détails

Identifiant d'origine

243000;

CUI UMLS

C1855739;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Insensibilité congénitale à la douleur, autosomique récessive [MeSH Concept]
- Insensibilité congénitale à la douleur, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- analgésie congénitale [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- pseudoobstruction intestinale chronique [Concept NCIt]
- Allèle sauvage SCN9A [Concept NCIt]
- indifférence congénitale à la douleur autosomique récessive [Concept NCIt]
- programme d'imagerie du cancer [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique [Maladie ORDO]
- Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Insensibilité congénitale à la douleur, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Insensibilité congénitale à la douleur, autosomique récessive [MeSH Concept]
- indifférence congénitale à la douleur autosomique récessive [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Absence isolée de sensation douloureuse [Terme HPO]
- Anhidrose [Terme HPO]
- Anosmie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hyposmie [Terme HPO]
- Insensibilité à la douleur, diffuse [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- fractures indolores dûes à un traumatisme [Terme HPO]
- habituellement autosomique dominant [Terme HPO]
- hypohidrose [Terme HPO]
- incontinence urinaire [Terme HPO]
- physiologie anormale du système nerveux autonome [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients