Allèle sauvage SCN9A

Libellé préféré : Allèle sauvage SCN9A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SCN9A humain de type sauvage est situé à proximité de 2q24 et mesure une longueur d'environ 181 kb. Cet allèle, qui code la protéine de sous-unité alpha de type 9 des protéines du canal sodique, joue un rôle dans le transport du sodium. La mutation du gène est associée à plusieurs troubles de la douleur et des crises épileptiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : ÉTHA; Sous-unité alpha du canal sodique voltage-dépendant de type IX; GEFSP7; Canal sodique voltage-dépendant de type IX de l'alpha-polypeptide; SCN9A wt Allele; NE-NA; PN1; Nav1.7; Sous-unité alpha 9 wt des canaux sodiques voltage-dépendants; HSAN2D.; Sous-unité alpha des canaux sodiques voltage-dépendants de type IX; SFNP; NÆNA; FEB3B.;

Numéro GenBank : X82835;

Détails

Identifiant d'origine

C114811;

CUI UMLS

C3889284;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus, type 7 [Phénotype OMIM]
- Erythermalgie primaire [Phénotype OMIM]
- Insensibilité congénitale à la douleur, autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- perception [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de transduction du goût [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus, type 7 [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients