dystrophie musculaire facioscapulohumérale, type 2 - CISMeF
Dystrophie musculaire facioscapulohumérale, type 2Concept NCIt
Libellé préféré : dystrophie musculaire facioscapulohumérale, type 2;
Acronyme CISMeF : FSHD2;
Définition NCIt : La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale avec hérédité digénique, causée par
la combinaison d'une mutation hétérozygote dans le gène SMCHD1 et de la présence d'un
haplotype permissif pour DDX4.;