dystrophie musculaire facioscapulohumérale, type 2

Libellé préféré : dystrophie musculaire facioscapulohumérale, type 2;

Acronyme CISMeF : FSHD2;

Définition NCIt : La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale avec hérédité digénique, causée par la combinaison d'une mutation hétérozygote dans le gène SMCHD1 et de la présence d'un haplotype permissif pour DDX4.;

Details

Identifiant d'origine

C172705;

CUI UMLS

C3837602;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, type 1B [MeSH Concept]
- Myopathie musculaire facio-scapulo-humérale, type 2 [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Gène ORDO]

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