dystrophie musculaire facioscapulohumérale, type 2, digénique

Libellé préféré : dystrophie musculaire facioscapulohumérale, type 2, digénique;

Symbole : FSHD2;

Acronyme CISMeF : FSHD1B; FSHD2 digénique; FSHD2;

Titres et symboles alternatifs : myopathie musculaire facioscapulohumérale, type 2;

ID préfixé : #158901;

Détails

Identifiant d'origine

158901;

CUI UMLS

C1834671;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire facioscapulohumérale, type 2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dystrophie facio-scapulo-humérale [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie facio-scapulo-humérale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, type 1B [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire facioscapulohumérale, type 2 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Dystrophie facio-scapulo-humérale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- dystrophie musculaire scapulo-humérale [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne [Terme HPO]
- hérédité digénique [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- signe de Beevor [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients