achromatopsie 2

Libellé préféré : achromatopsie 2;

Acronyme CISMeF : ACHM2;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène CNGA3, codant pour la sous-unité alpha-3 des canaux nucléotidiques cycliques. Elle est caractérisée par une achromatopsie.;

Détails

Identifiant d'origine

C168757;

CUI UMLS

C1857618;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Achromatopsie, type 2 [Phénotype OMIM]
- achromatopsie 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- achromatopsie 2 [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients