Achromatopsie, type 2

Libellé préféré : Achromatopsie, type 2;

Symbole : ACHM2;

Acronyme CISMeF : ACHM2; RMCH2;

ID préfixé : #216900;

Identifiant d'origine

216900;

CUI UMLS

C1857618;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Achromatopsie complète congénitale [Terme HPO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Achromatopsie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Cécité totale aux couleurs [Terme de bas niveau MedDRA]
- Cécité totale des couleurs [Terme de bas niveau MedDRA]
- achromatopsie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Achromatopsie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- achromatopsie 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- achromatopsie 2 [MeSH Concept]
- achromatopsie 2 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Achromatopsie [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cécité [Terme HPO]
- Héméralopie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- monochromatisme à bâtonnets [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]