trouble congénital de la glycosylation

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome NGLY1 est une maladie héréditaire rare, autosomique récessive, due à des mutations du gène NGLY1. Elle est caractérisée par un retard du développement, une hypotonie, des mouvements anormaux involontaires, une mauvaise production lacrymale, une microcéphalie, des convulsions réfractaires, des mouvements oculaires anormaux et des anomalies hépatiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : CDDG; Anomalie congénitale de la déglycosylation;

Détails

Identifiant d'origine

C126746;

CUI UMLS

C3808991;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalie congénitale de la glycosylation [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation [Terme Préféré MedDRA]
- Troubles congénitaux de la glycosylation [MeSH Concept]
- trouble congénital de la déglycosylation, type 1 [Phénotype OMIM]
- troubles congénitaux de la glycosylation [Descripteur MeSH]
- troubles congénitaux de la glycosylation [Catégorie Maladie Héréditaires du Métabolisme]
- troubles congénitaux de la glycosylation (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome d'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie [Maladie ORDO]
- déficit en NGLY1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de N-glycanase 1 de la déglycosylation [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie [Maladie ORDO]
- déficit en NGLY1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de N-glycanase 1 de la déglycosylation [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la déglycosylation, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- trouble congénital de la déglycosylation [OMIM phenotypic series]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients