trouble congénital de la déglycosylation, type 1

Libellé préféré : trouble congénital de la déglycosylation, type 1;

Symbole : CDDG1;

Acronyme CISMeF : CDDG; CDG1V;

Titres et symboles alternatifs : trouble congénital de la glycosylation type IV;

ID préfixé : #615273;

Détails

Identifiant d'origine

615273;

CUI UMLS

C3808991;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- trouble congénital de N-glycanase 1 de la déglycosylation [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie [Maladie ORDO]
- déficit en NGLY1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de N-glycanase 1 de la déglycosylation [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Alacrimie [Terme HPO]
- Anhidrose [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Athétose [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Douleur [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Faiblesse et atrophie des muscles intrinsèques de la main [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Insensibilité à la douleur, diffuse [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Opacité cornéenne [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Syndrome d'apnée du sommeil central [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement d'action [Terme HPO]
- alphafoetoprotéine élevé [Terme HPO]
- anomalie des mouvements [Terme HPO]
- contractions musculaires involontaires [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- dysphagie oropharyngée [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- espaces périvasculaires [Terme HPO]
- formation altérée du bolus oral [Terme HPO]
- fébrilité (nerveuse) [Terme HPO]
- hyperhidrose [Terme HPO]
- hyperkinesie [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypotonie faciale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- joues en contrebas [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myoinositol élevé dans le cerveau par spectroscopie par résonance magnétique [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- niveau de N-acétyl aspartate réduit dans le cerveau par spectroscopie par résonance magnétique [Terme HPO]
- niveau de choline élevé dans le cerveau par spectroscopie par résonance magnétique [Terme HPO]
- niveau réduit de glutamine dans le cerveau par spectroscopie par résonance magnétique [Terme HPO]
- perte de poids corporel [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse sensitive [Terme HPO]
- ratio diminué de l'albumine sérique/LCR [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- réflexe de succion [Terme HPO]
- réponse altérée de l'avalement oropharyngé [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- ulcération cornénne [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients