déficit en NGLY1

Libellé préféré : déficit en NGLY1;

Synonyme CISMeF : trouble congénital de la déglycosylation; trouble congénital de la déglycosylation; type Iv; Syndrome d'alacrimie-choréoathétose-dysfonctionnement hépatique;

Détails

Identifiant d'origine

C000626124;

CUI UMLS

C3808991;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie [Maladie ORDO]
- trouble congénital de N-glycanase 1 de la déglycosylation [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la déglycosylation, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- trouble congénital de la déglycosylation [OMIM phenotypic series]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- trouble congénital de la glycosylation [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en NGLY1 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie [Maladie ORDO]
- trouble congénital de N-glycanase 1 de la déglycosylation [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la déglycosylation, type 1 [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Peptide-N4-(N-acetyl-beta-glucosaminyl) asparagine amidase [Descripteur MeSH]
- troubles congénitaux de la glycosylation [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients