homocystinurie - anémie mégaloblastique type complémentation cbl E

Libellé préféré : homocystinurie - anémie mégaloblastique type complémentation cbl E;

Synonymes NCIt : déficit en méthylcobalamine, type cblE;

Acronyme CISMeF : HMAE;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive par mutation (s) du gène MTRR, codant pour la méthionine synthase réductase. Elle est caractérisée par une homocystinurie et une anémie mégaloblastique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Homocystinurie-anémie mégaloblastique type cblE;

Détails

Identifiant d'origine

C142173;

CUI UMLS

C1856057;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl E [Phénotype OMIM]
- Déficit en méthylcobalamine type cblE [Maladie ORDO]
- déficit en méthylcobalamine de type cbl E [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- homocystinurie - anémie mégaloblastique due à un déficit en méthyl-cobalamine type cbl E [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl E [Phénotype OMIM]
- Déficit en méthylcobalamine type cblE [Maladie ORDO]
- Homocystinurie - anémie mégaloblastique due à un déficit en méthyl-cobalamine type cbl E [MeSH Concept]
- déficit en méthylcobalamine de type cbl E [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- homocystinurie - anémie mégaloblastique due à un déficit en méthyl-cobalamine type cbl E [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MTRR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients