Déficit en méthyl-cobalamine type cbl E

Libellé préféré : Déficit en méthyl-cobalamine type cbl E;

Symbole : HMAE;

Acronyme CISMeF : HMAE;

ID préfixé : #236270;

Détails

Identifiant d'origine

236270;

CUI UMLS

C1856057;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en méthylcobalamine type cblE [Maladie ORDO]
- déficit en méthylcobalamine de type cbl E [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- homocystinurie - anémie mégaloblastique due à un déficit en méthyl-cobalamine type cbl E [MeSH Concept Supplémentaire]
- homocystinurie - anémie mégaloblastique type complémentation cbl E [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Homocystinurie - anémie mégaloblastique due à un déficit en méthyl-cobalamine type cbl E [MeSH Concept]
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficit en méthylcobalamine type cblE [Maladie ORDO]
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en méthylcobalamine type cblE [Maladie ORDO]
- Homocystinurie - anémie mégaloblastique due à un déficit en méthyl-cobalamine type cbl E [MeSH Concept]
- déficit en méthylcobalamine de type cbl E [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- homocystinurie - anémie mégaloblastique due à un déficit en méthyl-cobalamine type cbl E [MeSH Concept Supplémentaire]
- homocystinurie - anémie mégaloblastique type complémentation cbl E [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anémie mégaloblastique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activité diminuée de méthionine synthase [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- homocystinurie [Terme HPO]
- homocystinémie [Terme HPO]
- hypométhioninémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- acidémie méthylmalonique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients