Définition NCIt : Maladie héréditaire autosomique récessive, due à une mutation (s) du gène MPM14, codant
pour la métalloprotéinase-14 de la matrice. Elle est caractérisée par une petite taille,
des traits faciaux grossiers, un nez plat, des contractures articulaires, une ostéolyse
sévère des mains et des pieds, et une ostéoporose généralisée.;