syndrome de Winchester

Libellé préféré : syndrome de Winchester;

Synonymes NCIt : syndrome de Torg-Winchester;

Acronyme CISMeF : WNCHRS;

Définition NCIt : Maladie héréditaire autosomique récessive, due à une mutation (s) du gène MPM14, codant pour la métalloprotéinase-14 de la matrice. Elle est caractérisée par une petite taille, des traits faciaux grossiers, un nez plat, des contractures articulaires, une ostéolyse sévère des mains et des pieds, et une ostéoporose généralisée.;

Details

Identifiant d'origine

C170731;

CUI UMLS

C0432289;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Torg-Winchester [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Winchester [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Winchester [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Torg-Winchester [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Winchester [MeSH Concept]
- syndrome de Winchester [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Winchester [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Torg-Winchester [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Winchester [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Winchester [Phénotype OMIM]
- syndrome de Winchester [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Winchester [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MMP14 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie [Maladie ORDO]
- ostéolyse multicentrique héréditaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéolyse multicentrique, noduleuse, et arthropathie [Phénotype OMIM]

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