syndrome de Coffin-Lowry

Libellé préféré : syndrome de Coffin-Lowry;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome héréditaire dû à des mutations du gène RPS6KA3. Il est caractérisé par un retard mental, un retard de développement, une microcéphalie, une petite taille et une cyphoscoliose.;

Détails

Identifiant d'origine

C84643;

CUI UMLS

C0265252;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Coffin-Lowry [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Coffin-Lowry [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Coffin-Lowry [MeSH Concept]
- Syndrome de Coffin-Lowry [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Coffin-Lowry [Maladie ORDO]
- syndrome de Coffin-Lowry [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Coffin-Lowry [Descripteur MeSH]
- syndrome de Coffin-Lowry (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de coffin-lowry [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Coffin-Lowry [Maladie ORDO]
- Syndrome de Coffin-Lowry [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Coffin-Lowry [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Coffin-Lowry [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Coffin-Lowry [MeSH Concept]
- syndrome de Coffin-Lowry [Descripteur MeSH]
- syndrome de Coffin-Lowry (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de coffin-lowry [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RPS6KA3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients