déficit en PIK3R1

Libellé préféré : déficit en PIK3R1;

Définition NCIt : Déficit en mutation (s) du gène PIK3R1, codant pour la sous-unité de régulation de la phosphatidylinositol 3-kinase alpha. Il est associé à une agammaglobulinémie autosomique récessive 7, un déficit immunitaire 36 et un syndrome SHORT (petite taille, hyperextensibilité des articulations ou hernie, dépression oculaire, anomalie de Rieger, retard de dentition).;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642634;

Détails

Identifiant d'origine

C176631;

CUI UMLS

C5447337;

Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PIK3R1 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PIK3R1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients