mucolipidose de type III gamma

Libellé préféré : mucolipidose de type III gamma;

Synonymes NCIt : mucolipidose III gamma;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène GNPTAG, codant pour la sous-unité gamma de la N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase. Elle est caractérisée par un ralentissement de la vitesse de croissance dans l'enfance, une raideur articulaire, une légère atteinte cognitive et une insuffisance cardiorespiratoire.;

Détails

Identifiant d'origine

C129978;

CUI UMLS

C1854896;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucolipidose type 3, gamma [Phénotype OMIM]
- Mucolipidose type 3, gamma [MeSH Concept]
- Mucolipidose type 3, gamma [MeSH Concept Supplémentaire]
- Mucolipidose type III gamma [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucolipidose type 3, gamma [Phénotype OMIM]
- Mucolipidose type 3, gamma [MeSH Concept Supplémentaire]
- Mucolipidose type 3, gamma [MeSH Concept]
- Mucolipidose type III gamma [Maladie ORDO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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