mucolipidose type 3, gamma

Libellé préféré : mucolipidose type 3, gamma;

Acronyme CISMeF : Ml III gamma; Ml IIIC;

Titres et symboles alternatifs : mucolipidose type 3c; mucolipidose type 3, forme variante; mucolipidose type 3, groupe de complémentation C;

ID préfixé : #252605;

Détails

Identifiant d'origine

252605;

CUI UMLS

C1854896;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucolipidose type 3, gamma [MeSH Concept]
- Mucolipidose type 3, gamma [MeSH Concept Supplémentaire]
- Mucolipidose type III gamma [Maladie ORDO]
- mucolipidose de type III gamma [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Mucolipidose type III [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Mucolipidose type III [Maladie ORDO]
- Mucolipidose type III gamma [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucolipidose type 3, gamma [MeSH Concept Supplémentaire]
- Mucolipidose type 3, gamma [MeSH Concept]
- Mucolipidose type III gamma [Maladie ORDO]
- mucolipidose de type III gamma [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la morphologie ou de la taille de la cage thoracique [Terme HPO]
- Anomalie des mains [Terme HPO]
- Arthralgie [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Insuffisance aortique [Terme HPO]
- Mucopolysaccharidurie [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sténose de l'aorte [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- ailes iliaques évasées [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- augmentation de l'activité de l'iduronate sulfatase [Terme HPO]
- augmentation de la bêta-hexosaminidase [Terme HPO]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- mucopolysaccharidurie acide [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- raideur articulaire [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- épiphyse fémorale proximale plate [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients