déficit en ornithine carbamyl transférase - CISMeF
Déficit en ornithine carbamyl transféraseConcept NCIt
Libellé préféré : déficit en ornithine carbamyl transférase;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble métabolique du cycle de l'urée lié à l'X caractérisé par un déficit en ornithine
carbamoyltransférase, conduisant à l'accumulation d'acides aminés et d'ammoniac dans
le sérum. Les signes et les symptômes incluent des convulsions, un retard de croissance,
des troubles du comportement, une ataxie, une léthargie et un coma.;
Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en ornithine transcarbamylase; Déficit en ornithine carbamoyltransférase;