Libellé préféré : déficit en ornithine carbamoyltransférase; déficit en ornithine-carbamyl-transférase;
Définition CIM-11 : La déficience en carbamyl transférase de l'ornithine est un trouble ou un métabolisme
du cycle de l'urée dont le présentaton clinique dépend de la quantité d'activité enzymatique
résiduelle, allant du coma hyperammonémique néonatal très grave chez les mâles sans
activité enzymatique, au coma hyperammonémique juvénile ou adulte chez les mâles ayant
une activité enzymatique résiduelle. les femelles peuvent être asymptomatiques ou
présenter des signes d'aversion pour les protéines, les vomissements chroniques, le
retard de la croissance, l'hypotonie, le retard psychomoteur, le coma hyperammonémique
ou les troubles psychiatriques.;
Synonyme CIM-11 : ornithine carbamyltransférase; déficit en ornithine transcarbamoylase; déficit en ornithine carbamyltransférase; déficit en OCT; déficit en ornithine transcarbamylase; déficit en OCT - [Ornithine carbamyltransférase];
Identifiant d'origine : 1822444026;
CUI UMLS : C0268542;
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La déficience en carbamyl transférase de l'ornithine est un trouble ou un métabolisme
du cycle de l'urée dont le présentaton clinique dépend de la quantité d'activité enzymatique
résiduelle, allant du coma hyperammonémique néonatal très grave chez les mâles sans
activité enzymatique, au coma hyperammonémique juvénile ou adulte chez les mâles ayant
une activité enzymatique résiduelle. les femelles peuvent être asymptomatiques ou
présenter des signes d'aversion pour les protéines, les vomissements chroniques, le
retard de la croissance, l'hypotonie, le retard psychomoteur, le coma hyperammonémique
ou les troubles psychiatriques.
