" /> déficit en boite homéotique avec petite taille - CISMeF





Libellé préféré : déficit en boite homéotique avec petite taille;

Synonymes NCIt : déficit en SHOX;

Définition CISMeF : Boîte homéotique : Une boîte homéotique (appelée aussi homéoboîte) est une séquence d'ADN qu'on retrouve dans certains gènes essentiels au développement embryonnaire (morphogenèse) des animaux, des champignons et des plantes.;

Définition NCIt : Une déficience génétique rare caractérisée par des mutations du gène SHOX et une diminution de l'expression ou du fonctionnement de la protéine SHOX. Il entraîne une rupture du développement et de la croissance osseuse normaux, débutant avant la naissance. Il se manifeste par des anomalies squelettiques et une petite taille.;

Détails


Vous pouvez consulter :

Boîte homéotique : Une boîte homéotique (appelée aussi homéoboîte) est une séquence d'ADN qu'on retrouve dans certains gènes essentiels au développement embryonnaire (morphogenèse) des animaux, des champignons et des plantes.

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28/03/2024


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