déficit en boite homéotique avec petite taille - CISMeF
Déficit en boite homéotique avec petite tailleConcept NCIt
Libellé préféré : déficit en boite homéotique avec petite taille;
Synonymes NCIt : déficit en SHOX;
Définition CISMeF : Boîte homéotique : Une boîte homéotique (appelée aussi homéoboîte) est une séquence
d'ADN qu'on retrouve dans certains gènes essentiels au développement embryonnaire
(morphogenèse) des animaux, des champignons et des plantes.;
Définition NCIt : Une déficience génétique rare caractérisée par des mutations du gène SHOX et une diminution
de l'expression ou du fonctionnement de la protéine SHOX. Il entraîne une rupture
du développement et de la croissance osseuse normaux, débutant avant la naissance.
Il se manifeste par des anomalies squelettiques et une petite taille.;
Boîte homéotique : Une boîte homéotique (appelée aussi homéoboîte) est une séquence
d'ADN qu'on retrouve dans certains gènes essentiels au développement embryonnaire
(morphogenèse) des animaux, des champignons et des plantes.