syndrome de Jackson-Weiss

Libellé préféré : syndrome de Jackson-Weiss;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par la fusion prématurée des os du crâne (craniosynostose) et des anomalies du pied. La craniosténose se manifeste par un crâne malformé, des yeux largement espacés et un front bombé. Les anomalies du pied consistent en des premiers orteils larges et courts, qui se détachent des autres orteils. De plus, une syndactylie de certains orteils peut être présente. Les mains sont presque toujours normales.;

Détails

Identifiant d'origine

C123814;

CUI UMLS

C0795998;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Jackson-Weiss [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Jackson-Weiss [Maladie ORDO]
- syndrome de Jackson-Weiss [MeSH Concept]
- syndrome de Jackson-Weiss [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Jackson-Weiss [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Jackson-Weiss [Maladie ORDO]
- Syndrome de Jackson-Weiss [Phénotype OMIM]
- syndrome de Jackson-Weiss [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Jackson-Weiss [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Jackson-Weiss [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FGFR2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients