acidémie méthylmalonique, type TcblR

Libellé préféré : acidémie méthylmalonique, type TcblR;

Synonymes NCIt : acidurie méthylmalonique due à un déficit du récepteur de transcobalamine;

Détails

Identifiant d'origine

C183527;

CUI UMLS

C4749905;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie méthylmalonique due à un défaut du récepteur de la transcobalamine [Phénotype OMIM]
- Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine [Maladie ORDO]
- acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie méthylmalonique due à un défaut du récepteur de la transcobalamine [Phénotype OMIM]
- acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CD320 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients